Главная+
Главная

Генетика в Украине

Генетика – это направление медицины, которое занимается изучением врожденных и наследственных заболеваний, возникающих в результате генетических мутаций, а также их диагностикой, лечением и предотвращением передачи по наследству.

Когда требуется помощь врача-генетика?

Консультация врача-генетика, в первую очередь, необходима при планировании беременности. Также генетик занимается диагностикой генетических заболеваний у детей еще на этапе внутриутробного развития.

Обратиться к врачу-генетику следует в следующих случаях:

  • длительное бесплодие;
  • тяжелое течение беременности;
  • возраст будущей матери составляет 35 лет и более;
  • в семье уже имеются дети с генетическими нарушениями;
  • в роду есть случаи заболеваний, передаваемых по наследству;
  • у одного или обоих родителей имеются генетические отклонения;
  • у родственников были случаи мертворождений;
  • у будущей матери уже случались выкидыши;
  • перенесенные инфекционные заболевания в период беременности;
  • заметные отклонения в психике и внешности ребенка (задержка речи и физического развития, аномальный рост, близко посаженные глаза и пр.);
  • наличие у ребенка проблем со здоровьем (почечная или сердечная недостаточность, нарушение зрения и др.).

Какими болезнями занимается генетика?

Данный раздел медицины занимается диагностикой и лечением следующих заболеваний:

Как проводится прием у врача-генетика?

На консультацию к врачу-генетику следует записываться еще при планировании беременности, чтобы снизить риск появления генетических заболеваний у будущего ребенка.

Основные этапы консультации врача-генетика:

  • Первым делом врач должен выяснить, нет ли у супругов и их родственников генетических отклонений, пороков развития, психических заболеваний, случаев выкидышей, мертворождений, родственных браков.
  • Далее специалист составляет генеалогическое древо с учетом всех выясненных случаев.
  • После этого врач направляет супругов на цитогенетическое исследование крови, в ходе которого определяется хромосомный набор и участки измененных генов. Результаты будут говорить о вероятности появления на свет ребенка с генетической патологией.
  • Обследование беременной женщины проводится при подозрении на отклонение у плода. В этом случае проводится биопсия хориона с последующим анализом ДНК.
  • При подозрении на генетическую патологию у ребенка после рождения проводится исследование кариотипа.

В большинстве случаев при своевременном обследовании появление нежелательных последствий и отклонений у будущего ребенка можно предотвратить. Если соответствующая диагностика во время беременности показала большую вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией, родители могут взять на себя ответственность за воспитание такого ребенка либо принять решение о прерывании беременности.

Автор: Штефан Алина Сергеевна