Когда требуется помощь врача-генетика?
Консультация врача-генетика, в первую очередь, необходима при планировании беременности. Также генетик занимается диагностикой генетических заболеваний у детей еще на этапе внутриутробного развития.
Обратиться к врачу-генетику следует в следующих случаях:
- длительное бесплодие;
- тяжелое течение беременности;
- возраст будущей матери составляет 35 лет и более;
- в семье уже имеются дети с генетическими нарушениями;
- в роду есть случаи заболеваний, передаваемых по наследству;
- у одного или обоих родителей имеются генетические отклонения;
- у родственников были случаи мертворождений;
- у будущей матери уже случались выкидыши;
- перенесенные инфекционные заболевания в период беременности;
- заметные отклонения в психике и внешности ребенка (задержка речи и физического развития, аномальный рост, близко посаженные глаза и пр.);
- наличие у ребенка проблем со здоровьем (почечная или сердечная недостаточность, нарушение зрения и др.).
Как проводится прием у врача-генетика?
На консультацию к врачу-генетику следует записываться еще при планировании беременности, чтобы снизить риск появления генетических заболеваний у будущего ребенка.
Основные этапы консультации врача-генетика:
- Первым делом врач должен выяснить, нет ли у супругов и их родственников генетических отклонений, пороков развития, психических заболеваний, случаев выкидышей, мертворождений, родственных браков.
- Далее специалист составляет генеалогическое древо с учетом всех выясненных случаев.
- После этого врач направляет супругов на цитогенетическое исследование крови, в ходе которого определяется хромосомный набор и участки измененных генов. Результаты будут говорить о вероятности появления на свет ребенка с генетической патологией.
- Обследование беременной женщины проводится при подозрении на отклонение у плода. В этом случае проводится биопсия хориона с последующим анализом ДНК.
- При подозрении на генетическую патологию у ребенка после рождения проводится исследование кариотипа.
В большинстве случаев при своевременном обследовании появление нежелательных последствий и отклонений у будущего ребенка можно предотвратить. Если соответствующая диагностика во время беременности показала большую вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией, родители могут взять на себя ответственность за воспитание такого ребенка либо принять решение о прерывании беременности.
