Причины синдрома Клайнфельтера
Причины возникновения данного нарушения до конца не выяснены. Риск развития заболевания повышается за счет следующих факторов:
- наличие хромосомных мутаций в роду;
перенесенные во время беременности вирусные заболевания; - нарушения иммунитета у родителей;
- близкородственные союзы;
- возраст матери до 18 или старше 35 лет.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Данный синдром у мальчиков в раннем возрасте определить достаточно сложно, выраженные признаки болезни появляются уже в период полового созревания. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие проявления:
- недостаточно выраженный волосяной покров на лице и теле;
- гипоплазия яичек;
- увеличение грудных желез;
- строение фигуры по женскому типу;
- слабо развитая мускулатура;
- ожирение;
- небольшая умственная отсталость;
- нестабильная психика, неврозы, резкие перепады настроения;
- сложности в общении со сверстниками;
- патологии костной системы (деформации грудной клетки, нарушения осанки, прикуса);
- нарушение кровообращения, синюшность отдельных участков кожи;
- потливость ладоней и стоп.
Признаки патологии в младенческом и раннем школьном возрасте:
- медленное развитие;
- замедленное формирование речи;
- предрасположенность к заболеваниям дыхательных путей;
- высокий рост;
- худощавое строением тела;
- непропорционально длинные конечности;
- высокий уровень талии;
- крипторхизм.
Осложнением данной патологии является мужское бесплодие.
Список детских врачей-генетиков для лечения синдромома Клайнфельтера
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Диагностика данного синдрома проводится как при беременности, так и после рождения ребенка.
Пренатальная диагностика проводится беременным женщинам, входящим в группу риска, и включает в себя:
- биопсию хориона с исследованием ДНК;
- амниоцентез (анализ генетической информации из околоплодных вод).
Основные методы постнатальной диагностики синдрома Клайнфельтера:
- осмотр;
- исследование кариотипа;
- УЗИ мошонки;
- биопсия яичек;
- анализ крови на гормоны и т. д.
Лечение синдрома Клайнфельтера
На данный момент вылечить само заболевание невозможно. Терапия может быть направлена лишь на нормализацию общего состояния пациента, устранение основных симптомов и восстановление вторичных половых признаков.
Основные методы лечения:
- В раннем возрасте:
- занятия с логопедом;
- помощь психолога;
- лечебная физкультура;
- массаж.
- В подростковом возрасте:
- заместительная гормонотерапия;
- прием нейрометаболиков и психостимуляторов при психических нарушениях.
- При крипторхизме и гинекомастии показано хирургическое лечение.
