Главная+
Главная

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание у девочек, которое характеризуется отсутствием Х-хромосомы.

Существует две основные формы данной болезни:

  1. с полным отсутствием хромосомы (протекает с врожденными нарушениями и характерными яркими признаками);
  2. с сохранением хромосомы в отдельных клетках (мозаичный вариант, при котором признаки заболевания менее выражены).

Причины синдром Шерешевского-Тернера у девочек

Риск развития данного синдрома повышается в следующих случаях:

  • хромосомная патология плода;
  • наличие генетических заболеваний в предыдущих поколениях;
  • хронический алкоголизм родителей;
  • неблагоприятная экология.

Симптомы болезни

Первые признаки синдрома Шерешевского-Тернера заметны в возрасте 10-12 лет. Заболевание сопровождается следующими симптомами:

  • маленький рост;
  • низко посаженные волосы на затылке;
  • отсутствие месячных в 13-14 лет;
  • небольшое отставание умственного и психического развития;
  • аномалии физического развития;
  • отставание в половом развитии;
  • «крыловидные» складки на шее;
  • слабая мимика;
  • небольшое отвисание нижней губы;
  • полуоткрытый рот;
  • короткая шея;
  • избыточный вес;
  • геродермия (атрофия кожи);
  • психические расстройства (депрессии, психозы, нестабильное настроение);
  • врожденные пороки развития сердца, почек, органов слуха;
  • нарушения опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочение костей, остеопороз).

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера могут быть замечены еще при беременности (токсикоз, угроза выкидыша, недоношенность).

Особенностью данного синдрома является также быстрое старение.

Список детских врачей-генетиков для лечения синдрома Шерешевского-Тернера

0
Деменкова Инна Геннадьевна
Детский генетик
Опыт работы: 36 лет
Работает в 1 организации
0
Климович Вита Николаевна
Детский генетик, Педиатр, Семейный врач
Опыт работы: 20 лет
Работает в 3-х организациях
0
Кучер Елена Владимировна
Гематолог, Детский генетик
Опыт работы: 36 лет
Работает в 5-и организациях
0
Самоненко Наталия Вячеславовна
Детский генетик, Педиатр
Опыт работы: 18 лет
Работает в 1 организации
0
Тригубчак Оксана Андреевна
Детский генетик
Опыт работы: 22 года
Работает в 2-х организациях
0
Штефан Алина Сергеевна
Детский генетик
Опыт работы: 18 лет
Работает в 1 организации
0
Яновская Анна Алексеевна
Детский генетик, УЗИ-специалист
Опыт работы: 23 года
Работает в 1 организации

Последствия

Основными последствиями синдрома Шерешевского-Тернера являются:

  • бесплодие;
  • осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия);
  • проблемы со слухом;
  • патологии мочевыделительной системы (цистит, пиелонефрит);
  • сахарный диабет;
  • ожирение.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Диагностировать болезнь можно еще при беременности с помощью УЗИ. В младенческом возрасте патология выявляется путем осмотра и комплексной оценки развития всех органов и систем организма.

Основные методы диагностики данного синдрома:

  • генетическое исследование (кариотипирование);
  • рентген (конечностей, позвоночника, грудной клетки, черепа);
  • УЗИ сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем;
  • обследование органов зрения;
  • ЛОР-обследование.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Тактика лечения зависит от вида нарушений. Основные методы лечения:

  • хирургические операции для лечения пороков внутренних органов;
  •  пластические операции для исправления косметических дефектов;
  • гормональная терапия с постоянным гинекологическим контролем;
  • психотерапевтическая помощь.

Своевременное оказание квалифицированной медицинской помощи помогает с адаптацией больных.

Автор: Штефан Алина Сергеевна