Главная+
Главная

Лечение синдрома Дауна у детей

Синдром Дауна – это распространенное генетическое отклонение, сопровождающееся аномалией хромосомного набора. При этой болезни в клетках содержится не 46 хромосом (как в норме), а 47.

На сегодняшний день при синдроме Дауна выделяют три основных варианта мутации:

  • трисомия (самая распространенная)
  • транслокация  
  • мозаичность

Дети с данным диагнозом нуждаются в профессиональной помощи со стороны различных профильных специалистов.

Причины синдрома Дауна у детей

На данный момент врачи не могут точно определить причины подобных мутаций в клетках. Синдром Дауна может быть спровоцирован следующими причинами:

  • наследственность;
  • случайные генетические нарушения;
  • аномальное деление клеток сразу после оплодотворения.

Факторами, повышающими вероятность развития данной аномалии, служат:

  • возраст матери (до 18 и после 40 лет);
  • возраст отца ребенка старше 45 лет;
  • если родители являются близкими родственниками;
  • если у одного или обоих супругов имеется транслокация (один из вариантов мутации хромосомного набора).

Симптомы синдрома Дауна у детей

Клинические признаки заболевания достаточно разнообразны (от выраженных нарушений в строении органов до психических отклонений и даже приобретенного иммунодефицита).

Стоит отметить, что с проявлениями синдрома Дауна у плода женщина может столкнуться еще при беременности. В этом случае имеется высокий риск выкидыша.

Основные внешние проявления синдрома Дауна у ребенка

  • малый вес у новорожденных;
  • плоское круглое лицо, плоский затылок;
  • маленький нос;
  • широкая короткая шея с характерной кожной складкой;
  • деформированный уши;
  • широко расставленные, узкие глаза;
  • наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренние уголки глаз;
  • приоткрытый рот;
  • увеличенный в размерах язык;
  • укороченные конечности (в том числе пальцы), искривленные мизинцы;
  • офтальмологические нарушения (косоглазие, помутнение хрусталика, белые пятна на радужке);
  • деформация грудной клетки;
  • дефекты прикуса;

Дополнительные симптомы синдрома Дауна у ребенка

  • склонность к частым инфекционным заболеваниям (ОРВИ, тонзиллит, отиты, пневмонии и пр.);
  • пороки внутренних органов (сердца, легких);
  • аномальное строение половых органов;
  • нарушения в строении и функционировании пищевода;
  • отставание в развитии;
  • сложности в обучении;
  • сниженная концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • плохая, невнятная речь.

Список детских врачей-генетиков для лечения синдрома Дауна у детей

0
Деменкова Инна Геннадьевна
Детский генетик
Опыт работы: 36 лет
Работает в 1 организации
0
Климович Вита Николаевна
Детский генетик, Педиатр, Семейный врач
Опыт работы: 20 лет
Работает в 3-х организациях
0
Кучер Елена Владимировна
Гематолог, Детский генетик
Опыт работы: 36 лет
Работает в 5-и организациях
0
Самоненко Наталия Вячеславовна
Детский генетик, Педиатр
Опыт работы: 18 лет
Работает в 1 организации
0
Тригубчак Оксана Андреевна
Детский генетик
Опыт работы: 22 года
Работает в 2-х организациях
0
Штефан Алина Сергеевна
Детский генетик
Опыт работы: 18 лет
Работает в 1 организации
0
Яновская Анна Алексеевна
Детский генетик, УЗИ-специалист
Опыт работы: 23 года
Работает в 1 организации

Диагностика синдрома Дауна у детей

У большинства детей имеются яркие клинические проявления болезни, по которым ее без труда можно определить при первичном осмотре новорожденного. Диагноз ставится врачом-неонатологом в первые 5-7 дней после рождения, затем подтверждается генетическими исследованиями, а также другими методами, среди которых:

  • ЭхоКГ;
  • УЗИ брюшной полости;
  • осмотр узкопрофильными специалистами по показаниям (кардиолог, невролог, офтальмолог, ортопед и др.).

Своевременно диагностировать синдром Дауна у плода можно еще в период беременности с помощью следующих методов:

  • скрининговое УЗИ;
  • анализ крови на биохимические маркеры (позволяет генетику определить вероятность хромосомных аномалий у плода);
  • биопсия и исследование ткани плаценты;
  • исследование околоплодных вод.

Благодаря этим методикам будущие родители могут принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Лечение синдрома Дауна у детей

Основная задача лечения в данном случае состоит в коррекции сопутствующих нарушений физиологического и психического развития, улучшения качества жизни ребенка, а также предотвращение развития инфекций в организме из-за слабого иммунитета.

Стоит отметить, что у детей с синдромом Дауна очень слабый иммунитет, неспособный бороться с инфекциями, что и является главной причиной смертности таких детей в возрасте до 5 лет.

В лечении детей с синдромом Дауна используются следующие методы:

  • прием ноотропных и сосудистых препаратов;
  • симптоматические средства (противовоспалительные, обезболивающие препараты);
  • витаминные комплексы;
  • гормональные препараты (при сниженной активности щитовидной железы);
  • физиотерапия;
  • ЛФК;
  • занятия с логопедом;
  • консультации психолога, психотерапевта;
  • хирургическое вмешательство (при тяжелых пороках сердца и других органов).

ВЫВОД

В течение всей жизни пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у многих специалистов (невролог, иммунолог, психотерапевт, офтальмолог, кардиолог, эндокринолог и т. д.). Это поможет своевременно выявить различные патологии и вовремя начать соответствующее лечение.

Автор: Штефан Алина Сергеевна