Причины синдрома Дауна у детей
На данный момент врачи не могут точно определить причины подобных мутаций в клетках. Синдром Дауна может быть спровоцирован следующими причинами:
- наследственность;
- случайные генетические нарушения;
- аномальное деление клеток сразу после оплодотворения.
Факторами, повышающими вероятность развития данной аномалии, служат:
- возраст матери (до 18 и после 40 лет);
- возраст отца ребенка старше 45 лет;
- если родители являются близкими родственниками;
- если у одного или обоих супругов имеется транслокация (один из вариантов мутации хромосомного набора).
Симптомы синдрома Дауна у детей
Клинические признаки заболевания достаточно разнообразны (от выраженных нарушений в строении органов до психических отклонений и даже приобретенного иммунодефицита).
Стоит отметить, что с проявлениями синдрома Дауна у плода женщина может столкнуться еще при беременности. В этом случае имеется высокий риск выкидыша.
Основные внешние проявления синдрома Дауна у ребенка
- малый вес у новорожденных;
- плоское круглое лицо, плоский затылок;
- маленький нос;
- широкая короткая шея с характерной кожной складкой;
- деформированный уши;
- широко расставленные, узкие глаза;
- наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренние уголки глаз;
- приоткрытый рот;
- увеличенный в размерах язык;
- укороченные конечности (в том числе пальцы), искривленные мизинцы;
- офтальмологические нарушения (косоглазие, помутнение хрусталика, белые пятна на радужке);
- деформация грудной клетки;
- дефекты прикуса;
Дополнительные симптомы синдрома Дауна у ребенка
- склонность к частым инфекционным заболеваниям (ОРВИ, тонзиллит, отиты, пневмонии и пр.);
- пороки внутренних органов (сердца, легких);
- аномальное строение половых органов;
- нарушения в строении и функционировании пищевода;
- отставание в развитии;
- сложности в обучении;
- сниженная концентрация внимания;
- скудный словарный запас;
- плохая, невнятная речь.
Список детских врачей-генетиков для лечения синдрома Дауна у детей
Диагностика синдрома Дауна у детей
У большинства детей имеются яркие клинические проявления болезни, по которым ее без труда можно определить при первичном осмотре новорожденного. Диагноз ставится врачом-неонатологом в первые 5-7 дней после рождения, затем подтверждается генетическими исследованиями, а также другими методами, среди которых:
- ЭхоКГ;
- УЗИ брюшной полости;
- осмотр узкопрофильными специалистами по показаниям (кардиолог, невролог, офтальмолог, ортопед и др.).
Своевременно диагностировать синдром Дауна у плода можно еще в период беременности с помощью следующих методов:
- скрининговое УЗИ;
- анализ крови на биохимические маркеры (позволяет генетику определить вероятность хромосомных аномалий у плода);
- биопсия и исследование ткани плаценты;
- исследование околоплодных вод.
Благодаря этим методикам будущие родители могут принять решение о прерывании беременности по медицинским показаниям.
Лечение синдрома Дауна у детей
Основная задача лечения в данном случае состоит в коррекции сопутствующих нарушений физиологического и психического развития, улучшения качества жизни ребенка, а также предотвращение развития инфекций в организме из-за слабого иммунитета.
Стоит отметить, что у детей с синдромом Дауна очень слабый иммунитет, неспособный бороться с инфекциями, что и является главной причиной смертности таких детей в возрасте до 5 лет.
В лечении детей с синдромом Дауна используются следующие методы:
- прием ноотропных и сосудистых препаратов;
- симптоматические средства (противовоспалительные, обезболивающие препараты);
- витаминные комплексы;
- гормональные препараты (при сниженной активности щитовидной железы);
- физиотерапия;
- ЛФК;
- занятия с логопедом;
- консультации психолога, психотерапевта;
- хирургическое вмешательство (при тяжелых пороках сердца и других органов).
ВЫВОД
В течение всей жизни пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у многих специалистов (невролог, иммунолог, психотерапевт, офтальмолог, кардиолог, эндокринолог и т. д.). Это поможет своевременно выявить различные патологии и вовремя начать соответствующее лечение.
