Симптомы миодистрофии Дюшена
Основными клиническими проявлениями данной болезни являются:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- утомляемость;
- вялость (у младенцев);
- симметричные атрофии мышц голеней и других частей тела;
- костно-суставные деформации;
- кардиомиопатия и другие сердечно-сосудистые патологии;
- дыхательные нарушения;
- отставание в психоречевом развитии на первом году жизни;
- расстройства аутистического спектра.
При данном заболевании ребенок в возрасте 8-12 лет полностью теряет способность самостоятельно передвигаться.
Список детских врачей-генетиков для лечения миопатии Дюшенна
Детский генетик, Педиатр, Семейный врач
Опыт работы: 22 года
Работает в 3-х организациях
Диагностика миодистрофии Дюшена
Диагностика мышечной дистрофии Дюшена включает в себя:
- биохимический анализ крови;
- исследование сыворотки крови;
- генетические анализы.
Лечение миодистрофии Дюшена
На данный момент эффективная терапия данного заболевания не разработана. Применяемое лечение помогает пациенту продлить возможность самостоятельно передвигаться.
Лечение включает следующие методы:
- противовоспалительная терапия кортикостероидами (для восстановления мышечной силы);
- проактивное применение ингибиторов АПФ и бета-блокаторов (для защиты сердца);
- кардиопротективная терапия (с целью снижения нагрузки на миокард);
- кардиометаболическая терапия;
- метаболическая терапия (препараты с витамином D3 и кальцием для профилактики остеопороза);
- этиотропное лечение (генная терапия, применение препаратов, восстанавливающих синтез белка);
- реабилитационные мероприятия (для предотвращения раннего искривления позвоночника, деформации грудной клетки и т. д.).
Прогноз
К сожалению, пациентов с данным диагнозом ждет полная неподвижность и летальный исход на 2-3 десятилетии жизни. При своевременном оказании медицинской помощи продолжительность жизни пациентов с миодистрофией Дюшена возможно увеличить.
