Детский генетик в Украине

В компетенцию детского генетика входит выявление следующих заболеваний:

• сердечные патологии;
• сахарный диабет;
• шизофрения;
• язвенная болезнь желудка и 12-типерстной кишки;
• гипертоническая болезнь;
• синдром Дауна;
• умственная отсталость;
• гемофилия;
• дальтонизм;
• синдромы Патау, Марфана;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• ахондроплазия;
• болезнь Шерешевского-Тернера (у девочек);
• болезнь Клейнфелтера;
• миодистрофия Дюшена (превращение мышечной ткани в соединительную) и др.

Когда следует обращаться к детскому генетику?

Первый раз посетить данного специалиста необходимо еще на этапе планирования ребенка, чтобы родители смогли узнать, имеется ли риск появления генетических патологий у будущего ребенка.

При планировании беременности к генетику стоит обязательно обратиться, если:

• возраст будущей мамы более 35 лет;
• у близких родственников имеются генетические заболевания;
• у родственников или у самой пары уже рождались дети с генетическими отклонениями.

Во время беременности посещать данного врача следует в случае подозрений на какие-либо отклонения в развитии плода, а также если у будущей матери было диагностировано инфекционное заболевание.

Консультация генетика требуется ребенку, если у него наблюдается:

• психомоторная задержка;
• речевая задержка;
• недостаточность различных органов и систем (почечная недостаточность, нарушения в работе печени, нарушение зрения и пр.);
• аномальный рост;
• врожденные пороки сердца, почек, лёгких;
• определенные отклонения во внешности (например, низкорасположенные уши, слишком близко посаженные глаза, увеличенный большой палец на ноге и пр.).

Какие признаки могут указывать на наличие у ребенка генетических отклонений?

Существует ряд внешних признаков, по которым можно определить, что у ребенка имеется генетическая аномалия. К ним относятся:

• череп непривычной формы (вытянутый, слишком широкий и пр.);
• нависающий лоб и затылок;
• плоская переносица, вздёрнутые ноздри;
• две макушки;
• сросшиеся на переносице брови;
• слишком маленькая или большая челюсть;
• аномальный размер, цвет, расположение глаз;
• сросшиеся края век, «третье веко»;
• уши непривычной формы и размера;
• слишком короткие или длинные пальцы;
• сросшиеся пальцы;
• слишком большое расстояние между пальцами ног;
• пигментация кожи;
• аномальный рост волос и др.

Стоит отметить, что на консультацию генетика лучше всего записываться еще в период беременности. Это поможет снизить риск появления генетических отклонений у будущего ребенка и даст ему шанс на здоровую жизнь.